Gen bilimi endometriozis üzerine yoğunlaşıyor

Endometriozis genetik nedenleri üzerine dünyanın en geniş kapsamlı çalışmasında, Queensland üniversitesi araştırmacıları endometriozisle doğrudan ilişkili beş yeni gen bölgesi tanımlanmasını sağladı.

Geniş kapsamlı genom çalışması 200.000’den fazla kadının verilerini analiz ederek hastalığın genetik nedenlerini çözmeye yardımcı oldu, bu keşif gelecek tedaviler için zemin hazırlamaktadır.

Endometriozis her 10 kadından 1’ini etkileyerek şiddetli pelvik ağrıya (kasık ağrısı), doğurganlık problemlerine ve barsak ya da mesane (idrar kesesi) sorunlarına yol açmaktadır. Bu durum, uterus (rahim) astarı ile benzer hücrelerin anormal olarak uterus dışında gelişmesinden dolayıdır.

Araştırma UQ Moleküler Biyoloji Enstitüsü Profesörü Grant Montgomery ve OUT Sağlık ve Biyomedikal İnovasyon Kurumundan Profesör Dale Nyholt tarafından ortaklaşa yürütülmüştür.

Profesör Montgomery buluşların şu anda bilinmeyen endometriozise yol açan sebeplerin tanımlanmasına yönelik atılmış adımlar olduğunu söyledi.

Profesör, “Her ne kadar genler bir kadında endometriozis gelişip gelişmeyeceği konusunda tek belirleyici değilse de, bir kadının riskini yükselten genleri tanımlamak hastalığa yol açan faktörleri anlamak için önemlidir.” demiştir.

“Bir kadında endometriozis gelişme riskinin yüzde 50’sini genetik faktörlerin oluşturduğunu biliyoruz; Bununla birlikte, bu hastalığa neden olan tek bir gen mutasyonu değil, kişinin riskini aşamalı olarak artıran çok sayıda genetik varyasyondur.”

Profesör Montgomery, bu çalışmanın beş yeni gen bölgesinin keşfedilmesinin yanı sıra daha önceki bildirilerde endometriozisle ilişkilendirilmiş 11 gen bölgesinin dokuzunu doğruladığını ifade etmiştir.

“Genomik bölgeleri tanımlamak kritik bir ilk adımdır, fakat her bölge için hastalık gelişimine katkıda bulunabilecek birçok sayıda gen mevcuttur.” demiştir. “Bu çalışma ilginç biçimde göstermiştir ki, endometriozisle ilişkili östrojen düzenlemesinde ve östrojene cevapta belirlediğimiz gen bölgelerinden özel genlerin rol oynadığını desteklemektedir.”

Profesör Montgomery, buluşların bilim adamlarına, endometriozisin genetik altyapısı hakkında daha hedefe yönelik çalışmaların yapılması için kılavuzluk ettiğini belirtmiştir.

“ Endometriozisin tanısı için laparoskopik (kapalı) cerrahi gereksinimi duymamak ve tedavi için daha iyi yöntemlerin geliştirilmesi için önümüzde uzun bir yol olsa da, bu hedefe ulaşmak için anlamlı bir gelişme kaydettik.”

Nature Communications’da yayınlanan çalışma, UQ, QUT, QIMR Berghofer Tıbbi Araştırma Enstitüsü, 23andMe Inc, Harvard Tıp Fakültesi, deCODE Genetik ve İzlanda üniversitesi’nden araştırmacılar dahil olmak üzere 11 uluslararası genom çapında ilişki araştırmasının sonuçlarını birleştirmiştir.

Kaynak Site: http://uq.edu.au
Çeviren: Stj. Dr. Tuğba Buket ÇALIŞKAN